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miércoles, febrero 21, 2024

Científicos buscan identificar mutaciones del alzheimer

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BARRANQUILLA, COLOMBIA.- Científicos colombianos y argentinos  desarrollan un estudio que busca identificar mutaciones genéticas del alzheimer en el departamento del Atlántico, región del norte de Colombia con más prevalencia en enfermedades neurodegenerativas y demencias.

El grupo interdisciplinario -compuesto por profesionales de la Universidad del Norte en Barranquilla, el Instituto Colombiano de Neuropedagogía y el Instituto Fleni de Argentina, incluye a investigadores de las áreas de la salud e ingeniería para desarrollar herramientas diagnósticas mediante la aplicación de técnicas de genómica predictiva y medicina de precisión.

Jorge Vélez Valbuena, doctor en ciencias médicas, docente del Departamento de Ingeniería Industrial de la Universidad del Norte y líder del proyecto de investigación, explicó a EFE que «el estudio está planeado para 4 años», comenzó en octubre del año pasado y aún está en «la fase de reclutamiento de participantes voluntarios».

«Sabemos mucho de alzheimer, pero en poblaciones que no son similares a la nuestra. Tener estas investigaciones a nivel regional y convertirnos en referentes a nivel nacional es el resultado de esas ideas innovadoras», anotó Vélez al precisar que en ninguna otra parte del Caribe colombiano se hace algo de esta magnitud.

Reclutan a voluntarios

Vélez precisó que «el objetivo es establecer un sistema que use datos genéticos y clínicos para prever cómo se desarrollará la enfermedad en la población, por lo que, mediante una investigación, se reclutan a voluntarios para identificar variantes genéticas para mejorar el diagnóstico de los pacientes y encontrar genes que determinen la velocidad de deterioro».

«Se proyecta la participación de 400 personas sin diagnóstico de la enfermedad de alzheimer y 400 personas con el diagnóstico, todos mayores de 65 años. En este momento seguimos invitando a los potenciales participantes a que hagan parte de nuestro estudio», agregó.

El médico indicó que cómo parte del estudio «se obtendrá ADN de los participantes y se hará su secuenciación».

«Posteriormente, utilizaremos técnicas de última generación en análisis genético para identificar las variantes que confieren susceptibilidad a la enfermedad de alzheimer», explicó.

Por eso «estas variantes, cuando están presentes, incrementan el riesgo de que una persona sea diagnosticada con la enfermedad», detalló.

«Siguiendo la misma línea, esperamos identificar, en pacientes con la enfermedad, aquellas variantes genéticas asociadas con la edad de inicio de los primeros signos y síntomas, y aquellas que tienen algún rol en la progresión de la enfermedad», dijo.

Región de mayor prevalencia

De acuerdo con el Boletín de Salud Mental Demencia, elaborado por el Ministerio de Salud de Colombia, Atlántico es el departamento del país que más prevalencia tiene de personas con enfermedades de este tipo, con aproximadamente un 12 %.

En Colombia la enfermedad es considerada un problema de salud pública que genera costos significativos para los sistemas sanitarios.

El alzheimer es la forma de demencia más común del mundo y, según la Organización Mundial de la Salud (OMS), más de 55 millones de personas en el planeta (el 8,1 % de las mujeres y el 5,4 % de los hombres mayores de 65 años) viven con demencia, de las cuales 10,3 millones residen en la América.

El alzheimer tardío o esporádico comienza en una etapa más avanzada de la vida, generalmente después de los 65 años. Es la forma más común de esta enfermedad.

De otra parte, el alzheimer temprano no suele estar asociado con mutaciones genéticas heredadas de manera evidente.

Su causa exacta aún no se comprende completamente, pero factores genéticos y ambientales pueden desempeñar un papel importante.

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